La Sindrome X Fragile, è una condizione genetica causata da una mutazione sul cromosoma X che si trasmette per via ereditaria. Colpisce un  maschio ogni quattromila nati, una femmina ogni seimila, provocando diversi gradi di disabilità, da problemi di apprendimento a grave ritardo mentale.

E’ infatti la seconda causa più frequente di ritardo mentale dopo la Sindrome di Down ma, al contrario di questa, è ancora poco nota e sottodiagnosticata nonostante il gene responsabile della malattia (FMR1) sia stato identificato nel 1991. Dal 2001 è iscritta nell’elenco delle malattie rare.

Si stima che le portatrici sane di questa malattia, cioè le donne la cui prole è a rischio di essere affetta dalla Sindrome XFragile, sarebbero 1 su 280, per i maschi 1 su 800. Il test per scoprire se esiste la mutazione del gene si esegue con un prelievo del sangue ed è attendibile al 100% (diagnosi molecolare del DNA).

Le persone affette da Sindrome X-Fragile possono presentare:

·               Difficoltà nel mantenere l’attenzione, iperattività e impulsività

·               Difficoltà nell’apprendimento

·               Problemi di linguaggio

·               Difficoltà ad elaborare efficacemente le informazioni sensoriali

·               Capacità motorie poco sviluppate

·               Problemi di comportamento

Recenti studi stanno evidenziando come nelle portatrici sane possa esserci la comparsa spontanea di menopausa precoce, ovvero prima dei 40 anni (POF) e la “sindrome con atassia e tremore associata all’X Fragile” (FTAS) nei soggetti di sesso maschile oltre i 50 anni.

Nel giugno 1993, su iniziativa di un gruppo di genitori e ricercatori, è stata costituita l’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile che oggi conta circa 600 iscritti a livello nazionale. Si è successivamente trasformata in ONLUS anche per favorire la creazione di riferimenti territoriali regionali.

Gli scopi sociali senza fini di lucro dell’Associazione sono:

·       Contribuire allo studio e alla conoscenza della Sindrome, raccogliere ogni informazione sulla natura e sul trattamento della Sindrome e sulle misure preventive rese oggi disponibili dalla scienza, diffondere l’ informazione tramite azioni di divulgazione.

·       Riunire le famiglie delle persone con Sindrome X Fragile, promuovere percorsi di formazione per le famiglie utili a sviluppare l’accettazione, favorire il processo di integrazione dei figli, attuare un positivo scambio di idee ed esperienze.

·       Costruire percorsi di autonomia dei ragazzi attraverso progetti sperimentali.

·       Promuovere ed organizzare ogni attività per generare la cultura dell’integrazione scolastica, lavorativa e sociale di tutte le persone affette quali convegni e seminari di informazione.

·       Creare una rete di professionisti, formata da medici, operatori sanitari e sociali per arrivare ad una migliore assistenza e consulenza, con programmi personalizzati di intervento per il potenziamento delle capacità residue delle persone affette.

·       Aumentare la conoscenza degli strumenti operativi, legislativi e previdenziali che possono migliorare la qualità di vita delle persone affette.

L’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus pubblica una newsletter mensile e, con cadenza quadrimestrale, un Notiziario che raccoglie dati e studi aggiornati sulla Sindrome, sulle possibili terapie e sulle problematiche connesse.

E’ possibile consultare il sito www.xfragile.net e intervenire con propri contributi scritti attraverso http://associazionexfragile.blogspot.com/.

Possono aderire all’Associazione le persone affette se maggiorenni, i familiari delle stesse nonché tutte le persone sensibili e interessate al problema.

Nel triennio 2004/2006 ha promosso una Borsa di studio per la ricerca genetica sulla Sindrome, presso l’Università Tor Vergata di Roma, per il triennio 2010/2012 è in fase di assegnazione una nuova Borsa di studio presso l’Università Cattolica di Roma.